專(zhuān)家視野
陳潤生：精準醫學(xué)剛剛上路
在精準醫學(xué)的概念下，我們目前依然存在著(zhù)巨大的挑戰。
現在，精準醫學(xué)已成為大眾熱詞，但我個(gè)人的觀(guān)點(diǎn)是，精準醫學(xué)雖然從本質(zhì)上可能帶來(lái)變革，引導新產(chǎn)業(yè)發(fā)展，并且也許產(chǎn)業(yè)規模是巨大的，但現在它才剛剛上路。在精準醫學(xué)的概念下，我們目前依然存在著(zhù)巨大的挑戰。
為什么說(shuō)精準醫學(xué)才剛剛上路呢？我們的創(chuàng )新機遇在哪里？我們的挑戰在哪里？
拿組學(xué)來(lái)舉一個(gè)例子。當前，在人類(lèi)的遺傳密碼當中，還存在著(zhù)大量的“暗信息”，即目前我們能夠從規律上分析的人類(lèi)遺傳密碼只有一小部分，其他還不能分析的就是基因組當中的暗信息。
人類(lèi)的基因組有約30億個(gè)堿基對，即有約30億個(gè)遺傳密碼。如果在一頁(yè)紙上打印3000個(gè)遺傳密碼，100頁(yè)裝訂成冊，會(huì )有1萬(wàn)本書(shū)；如果1萬(wàn)冊書(shū)每本厚1厘米，那么我們的基因密碼書(shū)就是100米高。如果你全都讀懂了，你就能做到完全精準。集全世界的科學(xué)家之力，我們完成了人類(lèi)基因組測序計劃，但人類(lèi)基因組的編碼序列約1億堿基對只占到3%，而非編碼序列除已知對基因起調節作用或參與染色體構建和功能活動(dòng)的小部分外，大多數序列還不清楚。也就是說(shuō)，迄今為止我們的遺傳密碼97%是暗的。因此，對整個(gè)非編碼RNA的研究是基因組學(xué)當中的一個(gè)巨大障礙。
進(jìn)入21世紀，科學(xué)家提出問(wèn)題：我們還不了解的占人類(lèi)基因組97%的遺傳密碼是否有轉錄產(chǎn)物，是否有信息發(fā)放？這是100%肯定的，這些非編碼序列RNA和我們制造蛋白的那些基因一樣，每時(shí)每刻都在表達，每時(shí)每刻都在起作用。
以腫瘤發(fā)病為例，現在臨床醫學(xué)用的所謂分子標記以及腫瘤所謂“靶向治療”的靶點(diǎn)全是來(lái)自那3%，但有很多例子證明非編碼RNA也和腫瘤的發(fā)病有關(guān)。我們還有97%與疾病情況有關(guān)的東西，迄今沒(méi)有融入到我們診斷治療的視野當中，這就是精準醫學(xué)面臨著(zhù)組學(xué)的所謂暗信息的巨大挑戰。
此外，精準醫學(xué)的基礎是組學(xué)大數據，包括組學(xué)和大數據都存在著(zhù)挑戰。比如組學(xué)，我們很容易測量得到數據，但對數據的大部分內涵我們并不知道。同時(shí)，大數據挖掘本身也有很多問(wèn)題，包括數據本身生物學(xué)含義的挖掘，數據樣本、數據集本身的缺陷等等。但從另一方面講這也是一個(gè)機會(huì )，我們對于未知數據了解一點(diǎn)，就可以推進(jìn)一點(diǎn)，應用一點(diǎn)，從而推動(dòng)整個(gè)精準醫學(xué)的發(fā)展。（記者彭科峰整理）
?。悵櫳?，中科院院士）
